1. Kerspintomographie

Die Kernspintomographie (MRT)ist eine „fotografische Aufnahme“ des Gehirns bei der das Gehirn in aufeinanderfolgenden Schichten dargestellt wird. Bei CADASIL zeigt die MRT Veränderungen in den tiefen – unterhalb der Hirnrinde gelegenen – Schichten des Gehirns. Sind diese Auffälligkeiten in bestimmten Hirnbereichen (dem Stirn-, bzw. Schläfenlappen) besonders ausgeprägt, kann dies wegweisend für die Diagnosestellung sein. Die Kernspintomographie ist ein sicheres Untersuchungsverfahren, bei dem keine gesundheitlichen Schäden zu befürchten sind, da nicht mit Röntgenstrahlen gearbeitet wird.

2. Molekulargenetische Testung

Bei CADASIL-Patienten finden sich Veränderungen (sogenannte“Mutationen“) im NOTCH3-Gen. Innerhalb einer Familie weisen alle Betroffenen die gleiche NOTCH3-Mutation auf. Der Nachweis einer Mutation ist zu 100% beweisend für das Vorliegen der Erkrankung. Da das NOTCH3-Gen sehr groß ist, kann die Suche nach Mutationen außerordentlich mühselig und aufwändig sein. Aus diesem Grund beschränken sich viele Diagnostik-Labors auf die Untersuchung einer umschriebenen Region dieses Gens in welcher Mutationen gehäuft vorkommen. Eine sichere Aussage lässt sich jedoch nur nach Untersuchung des gesamten Gens treffen. Für die molekulargenetische Testung benötigt man lediglich eine kleine Menge Blut, welches aus einer Vene gewonnen werden kann. In Deutschland gibt es bislang nur wenige Labors, welche die molekulargenetische Testung auf CADASIL anbieten. Sie oder Ihr Arzt können sich im Internet beispielsweise unter www.neurogenetik.de über den genauen Ablauf informieren.

3. Hautbiopsie

CADASIL verursacht charakteristische Veränderungen der Blutgefäße in nahezu allen Regionen des Körpers. Diese Gefäßveränderungen können für die Diagnosestellung entscheidend sein. Da man die Blutgefäße des Gehirns nicht direkt untersuchen kann, bedient man sich den einfacher zugänglichen Blutgefäßen an der Haut. Dazu wird unter örtlicher Betäubung ein kleines Stückchen Haut aus dem Oberarm oder Oberschenkel herausgestanzt und die entstehende Wunde mit ein bis zwei Stichen vernäht. Die weitere Untersuchung der Gewebeprobe sollte in Zentren erfolgen, welche über viel Erfahrunge mit der Auswertung verfügen. Unter vielfacher Vergrößerung kann man in den Gefäßwänden die für CADASIL typischen Veränderungen erkennen (sog. osmiophile Granula). Sind solche Veränderungen nachzuweisen, ist die Diagnose CADASIL als gesichert anzusehen. Die molekulargenetische Untersuchung aus Blut ist weniger invasiv und wird daher heutzutage meist der Hautbiopsie vorgezogen. In bestimmten Fällen (wenn z. B. die genetische Untersuchung einen untypischen Befund zeigt) kann die Hautbiopsie als ergänzendes Verfahren verwendet werden.