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Ist es sinnvoll regelmäßige Verlaufsuntersuchungen mittels MRT machen zu lassen?

Eine Verlaufsuntersuchung mittels Kernspintomographie/MRT hat (sofern keine neuen Symptome aufgetreten sind) nur eine sehr eingeschränkte Aussagekraft. Mit dem Alter nehmen die in der MRT sichtbaren Veränderungen stets zu, was jedoch nicht bedeutet, dass die Schwere der Erkrankung zugenommen hat. So ergeben sich aus einer routinemäßig durchgeführten Verlaufsuntersuchung meist keine Konsequenzen. Eine erneute Bildgebung ist sinnvoll, wenn neue Symptome auftreten. Es geht dann darum die Ursache der Symptome genau zu identifizieren. Es kann auch eine andere, zusätzliche Ursache neben CADASIL vorliegen, die nicht übersehen werden soll.

Ich würde gerne Sport treiben – darf ich das?

Regelmäßige körperliche Aktivität ist sehr sinnvoll, denn sie hat eine nachgewiesene gefäßschützende Wirkung. Dabei reicht es bereits, wenn Sie mehrmals in der Woche spazieren gehen. Optomal ist gemäßigter Ausdauersport, z. B. Radfahren, Schwimmen oder “Walking”. Bitte achten Sie auf ausreichendes Trinken während und nach sportlicher Aktivität. Vermeiden sollten Sie Sportarten, die mit einem extremen Ansteig des Blutdrucks einhergehen können, z. B. Gewichtheben, Bodybuilding, etc.

Gibt es etwas zu beachten bei Flugreisen?

Gegen Urlaubsreisen (inklusive Flugreisen) ist aus medizinischer prinzipiell zunächst nichts einzuwenden. Achten Sie auf eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr während der Reise, insbesondere im Flugzeug. Nehmen Sie am besten eigene Getränke mit, da im Flugzeug meist nicht ausreichend Flüssigkeit angeboten wird. Sprechen Sie im Zweifelsfall vor Reiseantritt mit Ihrem behandelndem Arzt.

Was gibt es zu beachten bei Operationen/Narkosen?

Sprechen Sie das Vorliegen von CADASIL vor der Operation im Gespräch mit dem Operateur und dem Narkosearzt an. Ihr Narkosearzt wird ggf. ein anderes Narkoseverfahren wählen, regionale Verfahren (lokale Betäubung) sind – wenn möglich – vorzuziehen. 

In jedem Fall muss während einer Operation im besonderen Maße auf eine ausreichende Zufuhr von Flüssigkeit und Sauerstoff geachtet werden. Zudem darf der Blutdruck nicht zu stark abgesenkt werden, um eine ausreichende Durchblutung des Gehirnes jederzeit zu gewährleisten. Weiterführende Informationen für Ärzte liefert dieser Artikel (in englischer Sprache).

Ist CADASIL ansteckend?

Nein, man kann sich nicht mit CADASIL „infizieren“. Der einzig mögliche Übertragungsweg ist die Vererbung von der Eltern- auf die Kindergeneration.

Mein von CADASIL betroffener Vater / meine betroffene Mutter sind inzwischen schwer erkrankt – habe ich das gleiche Schicksal zu erwarten?

Nein, nicht zwangsläufig. Der Schweregrad der Erkrankung ist auch innerhalb einer Familie einer sehr großen Schwankungsbreite unterworfen. Wichtig ist frühstmögliche Beeinflussung der Erkrankung durch die Minimierung Ihres Gefäßrisikos.

Mein Arzt hat gesagt, ich hätte schon viele Schlaganfälle gehabt – ich habe aber noch keinen bemerkt!

Ihr Arzt bezieht sich hier wahrscheinlich auf die kernspintomographischen oder computertomographischen Bilder. Diese Aufnahmen zeigen bei CADASIL häufig schon früh kleine „Narben“, die auf stattgehabte kleinere Durchblutungsstörungen hinweisen. Nur wenige dieser Durchblutungsstörungen machen aber tatsächlich Symptome, da das Gehirn sie gerade in den Anfangsstadien der Erkrankung noch gut kompensieren kann. Letztlich ist noch nicht geklärt, ob die meisten in der MRT sichtbaren Veränderungen tatsächlich durch Schlaganfälle verursacht werden.

Sollen wir mit unseren Kindern über die Erkrankung und die Vererbbarkeit sprechen? Falls ja, wann ist der richtige Zeitpunkt, um dies zu tun?

Es ist angemessen und wichtig, dass Ihre Kinder zu irgendeinem Zeitpunkt von Ihrer Erkrankung und der Vererbbarkeit der Erkrankung erfahren. Dies gilt u.a. auch im Hinblick auf die Familienplanung Ihrer Kinder. Wann der richtige Zeitpunkt gekommen ist, um mit Ihren Kindern über CADASIL zu sprechen, hängt von vielen Faktoren ab, für die Eltern in aller Regel ein besseres Gespür haben als Ärzte. Als Anhaltspunkt kann gelten, dass ein solches Gespräch möglichst vor Beginn der Familienplanung geführt werden sollte.

Wir haben Kinder. Sollen wir die Kinder untersuchen lassen?

Sind Ihre Kinder noch nicht volliährig und zeigen keine Symptome der Erkrankung, wird man davon absehen, den genetischen Status (Mutationsträger ja/nein?) zu ermitteln (sogenannte „prädiktive Testung“). Für ein ausführliches Informationsgespräch können Sie sich mit einer humangenetischen Beratungsstelle oder mit einem unserer Ärzte in Verbindung setzen.

In meiner Familie liegt die Erkrankung vor. Wie gehe ich selbst weiter vor?

Ihr Erkrankungsrisiko hängt von Ihrem Verwandtschaftsgrad mit den betroffenen Mitgliedern Ihrer Familie ab. Kinder eines betroffenen Elternteils haben beispielsweise ein Erkrankungsrisiko von 50%. Bevor Sie sich weiterer Diagnostik unterziehen, sollten Sie sich umfassend über die Diagnose von Erbkrankheiten informieren. Hierzu stellen Sie sich am besten bei einem Facharzt für Humangenetik zur Beratung vor. Dort erhalten Sie eine umfassende Aufklärung hinsichtlich aller relevanten Aspekte. Humangenetiker können nach Beratung ggf. auch direkt eine genetische Testung (Blutentnahme) veranlassen, sofern von Ihnen gewünscht.

Darf ich mit CADASIL Auto fahren?

Diese Frage hängt von Ihren Symptomen ab. Entscheidend ist, ob sie dadurch sich und andere am Straßenverkehr beteiligte Personen in Gefahr bringen. Jeder Fahrer ist verpflichtet eigentverantwortlich zu überprüfen, ob Fahrtauflichkeit besteht. Symptome, welche die Fahrtauglichkeit beeinträchtigen können sind z.B. Sehstörungen (Gesichtsfelddefekte), Koordinationsstörungen, Lähmungen, ein eingeschränktes Reaktionsvermögen, etc. Im Zweifelsfall sollten Sie diese Frage mit Ihrem Arzt in Ruhe erörtern. Sie können sich auch bei den entsprechenden Behörden einer FahrtaugIichkeitsprüfung unterziehen. In bestimmten Fällen (z. B. nach einem epileptischen Anfall) sieht der Gesetzgeber in jedem Fall eine (vorübergehende) Fahruntauglichkeit vor. Ihre behandelnden Ärzte geben Ihnen hierzu detailliert Auskunft. Für Fahrer von LKW und in der Fahrgastbeförderung gibt es spezielle Regeln.